Los tests genéticos contribuyen a una detección precoz del riesgo de enfermedades cardiovasculares y a una mayor asertividad en los tratamientos farmacológicos.

Las enfermedades cardiovasculares incluyen enfermedades coronarias, cerebro vasculares, cardíacas reumáticas, cardíacas congénitas, entre otras. Actualmente, están entre las principales causas de mortalidad. Según la OMS, en el año 2016, se estima que 17,9 millones de personas murieron de enfermedades cardiovasculares, correspondiendo al 31% de las muertes en el mundo.

En los últimos 15 años, estudios genéticos moleculares vienen demostrando que existe una asociación entre variantes genéticas y disturbios arritmógenos hereditarios, en particular las canalopatías. Estas son provocadas por el movimiento inadecuado de los iones en sus canales, desencadenando una alteración en el potencial de acción en los cardiomiocitos. Se han descrito variantes en genes que codifican unidades funcionales de canales iónicos asociadas a pacientes sin alteraciones estructurales cardíacas.

A pesar del diagnóstico adecuado y uso de farmacoterapia, se estima que cerca del 40-60% de los pacientes con enfermedades cardiovasculares no consiguen alcanzar el efecto esperado con la medicación prescrita. Existe una variabilidad de respuesta individual al tratamiento farmacológico, frecuentemente asociada a la genética. Esto significa que el genotipo podrá influenciar en el metabolismo y sensibilidad a los fármacos en un determinado tratamiento.

Los exámenes genéticos se vienen destacando como una importante herramienta para el diagnóstico, auxiliando en la detección precoz de enfermedades cardiovasculares y posibilitando nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de individuos con riesgo de desarrollar cardiopatías fatales.

Considerando estudios recientes en medicina genómica, SYNLAB posee una categoría de exámenes orientados hacia la predisposición genética de enfermedades cardiovasculares, de los cuales destacamos:

• Miocardiopatía dilatada, catalogada como la principal causa de insuficiencia cardíaca.
• Miocardiopatía arritmogénica, se presenta sustitución del tejido miocárdico por fibrosis ventricular, teniendo como resultado insuficiencia cardíaca y hasta muerte súbita.
• Miocardiopatía hipertrófica familiar, considerada la principal causa de muerte súbita.
• Síndrome del QT largo, caracterizada por el aumento de arritmias cardíacas potencialmente fatales.
• Síndrome del QT corto, caracterizada por fibrilación atrial paroxística y arritmias ventriculares potencialmente fatales.
• Síndrome de Brugada, se manifiesta generalmente en la edad adulta, caracterizada por la alta incidencia de muerte súbita en pacientes que presentan corazón estructuralmente normal.
• Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, se manifiesta con síncope o muerte súbita cardíaca.
• Aneurisma de la aorta torácica/Disección aórtica familiar, condición que confiere alto riesgo de desarrollo de aneurismas y disecciones de la aorta torácica.

SYNLAB también dispone, en su portafolio, de paneles de farmacogenética exclusivos para pacientes con enfermedades cardiovasculares, divididos en: FG Cardio Arritmia, FG Cardio Hipertensión, FG Cardio Vascular y FG Cardio Completo.

Sobre el Grupo Synlab

SYNLAB ofrece una gama completa de servicios de laboratorio médico para facultativos, clínicas y el sector farmacéutico. El Grupo SYNLAB es el líder indiscutible en servicios de laboratorio de medicina humana en el mercado europeo.